Nature'da yayımlanan ve yaklaşık 2,8 milyon kişinin verisini inceleyen uluslararası çalışma, Alzheimer riskiyle ilişkili DNA bölgelerinin sayısını 48 yeni bölgeyle 127'ye çıkardı. Bulgular, beyindeki bağışıklık hücreleri olan mikrogliyanın yanı sıra ilk kez belirli nöron tiplerinin de rolüne işaret ediyor.
Alzheimer hastalığında şimdiye dek yapılmış en büyük genetik ilişkilendirme çalışması, hastalık riskiyle ilişkili insan DNA’sındaki bölgelerin haritasını belirgin biçimde genişletti. Yaklaşık 2,8 milyon kişinin — bunların 183.620’si Alzheimer hastası — genetik verisini bir araya getiren çalışma, ilişkili bölge sayısını 48 yenisiyle birlikte 127’ye çıkardı. Sonuçlar Nature dergisinde yayımlandı.
Çalışmaya Exeter Üniversitesi’nin öncülüğündeki PROTECT-UK kohortu da katkı verdi. PROTECT çalışmasının lideri Prof. Anne Corbett, ‘Bu heyecan verici yeni genetik analiz, genlerimizin Alzheimer riskimizi nasıl etkilediğine ilişkin yeni bilgiler ortaya çıkardı. PROTECT, tüm katılımcılardan basit bir evde tükürük örneğiyle genetik örnek topluyor; bu veriler dünyanın dört bir yanındaki kohortlarla birleştirilerek demans riskini ve tedavi yollarını daha iyi anlamamızı sağlıyor’ dedi.
Çalışmayı Amsterdam Vrije Üniversitesi’nden Danielle Posthuma liderliğinde yürüten uluslararası ekip, farklı genetik geçmişlere sahip bireylerin verilerini birleştirdi. Araştırma, Uluslararası Psikiyatri Genomik Konsorsiyumu çatısı altında 30 araştırma grubunun iş birliğiyle, akademik araştırmacılar, biyobanklar ve sanayinin verilerini birleştirerek gerçekleştirildi.
Bulguların en dikkat çekici yanı, beyindeki bağışıklık hücreleri olan mikrogliyanın rolünü bir kez daha güçlendirmesi. Zararlı maddeleri ve hasarlı hücresel materyali temizleme gibi görevler üstlenen mikrogliyalar, Alzheimer biyolojisinde zaten önemli görülüyordu; yeni genetik risk faktörleri artık daha spesifik biyolojik süreçlere bağlanabiliyor.
Bunun ötesinde ekip, ilk kez genetik sinyal açısından zenginleşmiş belirli nöron tipleri belirledi; bu tipler hastalığın gelişiminde kilit rol oynayabilir. Posthuma, ‘İmmün süreçlerin Alzheimer’da önemli rol oynadığını zaten biliyorduk. Bu çalışmayı özellikle değerli kılan, yeni genetik risk faktörlerini daha spesifik biyolojik süreçlere bağlayabilmemiz ve aynı zamanda diğer beyin hücre tiplerinin işin içinde olduğuna işaret eden kanıtlar ortaya koymamız’ değerlendirmesini yaptı.
Alzheimer, demansın önde gelen nedeni; dünya genelinde demanslı kişi sayısının 2050’ye kadar 150 milyonu aşması bekleniyor. Genetik faktörler hastalık riskinde önemli yer tutsa da hangi genlerin ve biyolojik süreçlerin hastalığa nasıl yol açtığı henüz tam aydınlatılmış değildi.
Araştırmacılar, bulunan genetik ilişkilerin bir başlangıç noktası olduğunu, belirli bir geni hedeflemenin mutlaka etkili bir tedavi sağlayacağı kanıtı olmadığını vurguluyor. Hangi ilişkilerin nedensel rol oynadığını ve bu süreçlere müdahalenin güvenli ve anlamlı olup olmadığını belirlemek için izleme araştırmaları gerekiyor.